Синдром дауна

Синдром дауна

Трудно представить себе в современном мире человека, который бы не слышал о таком заболевании, как синдром Дауна. Но, к сожалению, далеко не каждый знает, что оно собой представляет.

Давайте разберёмся. Во-первых, мы должны знать, что это генетическое отклонение, а именно – хромосомная патология. Хромосомы – это отдельные цепи ДНК, несущие в себе ту или иную генетическую информацию. В норме у человека должно наблюдаться 46 хромосом (23 пары). Люди с синдромом Дауна имеют отличительную особенность – хромосом у них 47. Это происходит из-за того, что в результате случайной мутации, причины которой до конца так еще и не исследованы, в 21-ой паре хромосом появляется дополнительная (одна) хромосома. Такое явление называется трисомией по 21-ой хромосоме. Основными группами риска являются дети, зачатые старородящими родителями (женщины – после 35, мужчины – после 45), слишком молодыми родителями (до 18 лет), а также дети, зачатые от родственной близости.

Во-вторых, мы должны знать и другие особенности таких людей.
Начнем со внешности. Здесь не возникает трудностей, т.к. внешность солнечных людей (именно так называют тех, кто имеет такой диагноз) достаточно специфична: плоская переносица, монголоидный (овальный, узкий) разрез глаз, плоское лицо и затылок, а также главная особенность, по которой данную патологию выявляют при рождении – одинарная складка ладони (т.е. на ладони ребенка не наблюдается множество линий).

Что же касается их умственного развития, то здесь тоже наблюдаются некоторые особенности. Действительно, умственное развитие ребенка с синдромом Дауна немного запаздывает, нежели умственное развитие здорового ребенка. Однако ошибочно думать, что такие дети имеют чётко выраженную глубокую отсталость. Последние исследования специалистов доказывают, что чаще всего отсталость детей солнца варьируется от лёгкой степени к средней. Но, к сожалению, когнитивные (мыслительные, умственные) возможности с возрастом не выравниваются и не достигают возрастной нормы.

Координация и двигательные навыки тоже выдадут людей с синдромом Дауна. Как правило, их движения несколько замедлены и не имеют чёткости в своем выражении. Наблюдается двигательная неловкость, невозможность выполнения движений, требующих активизации мелкой моторики (т.е. выполнение движений с мелкими деталями резко ограничено).

Синдром Дауна – это наиболее встречающееся генетическое нарушение. Частота его проявления – 1:700 беременностей.

Современная медицина позволяет будущим родителям узнать, подвержен ли их плод данной патологии, уже на этапе беременности, чтобы успеть подготовиться к появлению особенного малыша. Для этого необходимо сдать бесклеточный ДНК-анализ крови на 10-14 неделе беременности. А также стоит поинтересоваться у вашего врача, стоит ли пройти дополнительные скрининговые тесты.

Дети и взрослые с синдромом Дауна – это, прежде всего, люди. В своём развитии они проходят те же этапы, что и здоровый человек, пусть и пролонгированно (более длительно). И только потом- это люди с ОВЗ (ограниченными возможностями здоровья).

В заключение хотелось бы отметить, что люди с синдромом Дауна, или же – дети солнца, получили такое название потому, что они будто являются олицетворением нашего светила. Они не умеют лгать, абсолютно не знают, что такое ненависть. Их эмоции всегда искренние. Они живут и радуются жизни. Радуются каждому, кого встретили на своём нелегком пути.

Не стоит относится к данной патологии негативно. Она не передаётся по воздуху , не заразна. Дети солнца – замечательные и благодарные люди. И они имеют право на жизнь.

Поделиться

Добавить комментарий

Закрыть меню