Синдром Ретта

Синдром Ретта

Синдром Ретта — системное дегенеративное заболевание нервной системы. Патология характерна для девочек, поскольку обусловлена спонтанной генетической мутацией X-хромосомы. Аномалия приводит к умственной отсталости, сколиозу, тяжелым нарушениям дыхательной и двигательной функции. Синдром Ретта у девочек встречается у одного ребенка на 10—15 тыс. детей, но из-за схожести симптоматики с многими невралгическими заболеваниями трудно поддается диагностике. Без должного лечения пациенты редко доживают до совершеннолетия. Грамотно же составленная терапия позволяет улучшить самочувствие девочки и увеличить продолжительность ее жизни до 50 лет.

Причины

Фактором развития синдрома Ретта выступает мутация гена МеСР2. Он тормозит развитие мозга младенца. У здоровых детей к полугодовалому возрасту МеСР2 отключается. При отклонении нарушается процесс формирования нейронов. Клетки мозга уменьшаются в объеме до 20 %, сокращается количество дендритов, тормозится работа нервной системы.

Ген МеСР2 располагается в X-хромосоме. В ДНК девочек их две. Мутация одной молекулы позволяет ребенку с нормальной второй прожить до старости. Мальчики с подобными наследственными отклонениями погибают внутриутробно за исключением случаев полисомии, когда в геноме присутствует лишняя хромосома X.

Мутация спонтанна. Риски возникновения аномалии повышают следующие факторы:

  • Тяжелые инфекции на протяжении беременности
  • Диабет у матери
  • Наследственная предрасположенность (близкородственные связи, генетические патологии у членов семьи)
  • Пристрастие беременной к вредным привычкам (курение, употребление алкоголя или наркотиков)

Также мутацию может спровоцировать неблагоприятная экологическая обстановка региона проживания будущей матери, стрессы, физическое истощение, плохое питание.

 

Плюсы и минусы инклюзивного образования

 

 

Симптомы

Как правило, до 6—18 месяцев ребенок развивается нормально. Затем начинают угасать уже приобретенные речевые навыки. Девочки с синдромом Ретта часто плачут, вяло реагируют на раздражители, не отвечают на вопросы. Постепенно теряют интерес к окружающей действительности, не стремятся узнавать новое, становятся похожими на аутистов.

Со временем болезнь прогрессирует. Возникают сложности с физической активностью, удержанием предметов, ползаньем, сидением, стоянием. Для них характерна неуверенная походка или полное отсутствие способности передвигаться на ногах. На этом фоне появляются бесцельные однообразные движения, такие как прижимание кулачков к груди, потирание ладошек, удары по разным частям тела, перебирание, покусывание или посасывание пальцев. Они часто раскачиваются или переминаются с ноги на ногу.

К 3—5 годам синдром Ретта приобретает четкую клиническую картину. К обозначенным симптомам добавляются следующие признаки:

  • Нарушение глотательного рефлекса
  • Бруксизм — чрезмерное сжимание челюстей с характерным скрипом зубов
  • Непроизвольное заглатывание воздуха (аэрофагия), которое сопровождается гипервентиляцией легких или удушьями
  • Уменьшение объема головы вплоть до диагностирования микроцефалии (заметно с годовалого возраста)
  • Нарушение роста опорно-двигательного аппарата, выражающееся сколиозом, уплотнением костной ткани тела, атрофией мышц
  • Раннее половое созревание
  • Деградация нервной системы, затухание когнитивных функций мозга, умственная отсталость

Большинство детей с генным нарушением асоциальны. Они преимущественно агрессивны по отношению к окружающим, легко выходят из себя, дерутся. Нередко ребенок страдает от запоров, несварения, патологий внутренних органов. Скорость развития признаков и степень их выраженности зависит от специфики течения болезни.

Стадии, формы синдрома Ретта

Выделяют типичный и атипичный синдром. В первом случае патология прогрессирует постепенно, проходя четыре стандартные фазы развития. Атипичный вариант характеризуется спонтанным проявлением разных комбинаций признаков.

Стадии типичного синдрома Ретта у девочек:

  • Первая. Начинается в младенчестве, продолжается около 2.5 лет. Мутация заявляет о себе снижением мышечного тонуса, нарушением роста костей, ослаблением навыков общения, потерей интереса к окружающему миру. Патологии сопровождаются несварением желудка, проблемами с сердцем, печенью.
  • Вторая. К первичным признакам присоединяются подергивания конечностей, изменение походки. Становится очевидным несоответствие размера головы и туловища. Кожа бледная, холодная. Дыхание неритмичное. Эмоционально ребенок нестабилен, резко переходит из спокойного состояния в истерики.
  • Третья. Наблюдаются серьезные нарушения речи. Ребенок теряет базовые двигательные навыки. Ритмичные подергивания конечностями чередуются с полной обездвиженностью. Продолжительность этапа — от 4 до 15 лет.
  • Четвертая. Характеризуется тяжелыми невралгическими проблемами. Позвоночник деформирован, конечности укорочены, мышцы атрофированы. Масса тела снижена до критических показателей. На туловище открываются язвы. Общение сводится к изданию звуков. Признаки наблюдаются на фоне полового созревания.

Не стоит считать смертельным приговором синдром Ретта, продолжительность жизни людей с таким диагнозом достигает 50 лет. Главное — своевременно выявить мутацию и назначить соответствующую терапию.

 

Атипичные варианты синдром Ретта таблица

 

 

Диагностика

Генная аномалия сопровождается симптомами, характерными для других невралгических болезней. Для четкой дифференциации патологий назначают комплексное обследование, которое включает:

  • Цитогенетический анализ ДНК (молекулярное кариотипирование) — выявляет мутацию X-хромосомы
  • МРТ головного мозга — показывает размеры и структуру органа, рельеф извили
  • Энцефалографию — демонстрирует мозговую активность, реакцию на внешние раздражители
  • УЗИ внутренних органов — позволяет определить стадию синдрома, оценить степень развития сердца, печени, почек
  • Рентген конечностей — необходим для проверки размеров, состояния костей

Детям с невралгическим регрессом также назначают аудиологическую оценку слуха VRA, офтальмологическое обследование, замеры окружности головы. Эти данные необходимы для получения точной клинической картины болезни и подбора метода купирования симптомов.

Лечение

Генные мутации относятся к неизлечимым болезням. Терапия направлена на устранение негативных симптомов, обеспечение хорошего самочувствия пациента. Схема поддержания здоровья подбирается индивидуально. У детей с диагнозом синдром Ретта лечение включает медикаментозную терапию, физиопроцедуры и диету, а также мероприятия по социальной адаптации.

Медикаментозная терапия

  • Ноотропные препараты. Назначаются для поддержания мозговой деятельности.
  • Снотворные средства. Необходимы при нарушениях режима дня.
  • Антиконвульсанты. Показаны при эпилептической симптоматике.
  • Психотропные вещества. Это стимуляторы дофаминовых рецепторов, успокоительные средства. Они поддерживают эмоциональную стабильность человека с синдромом Ретта.
  • Слабительные. Предотвращают запоры.
  • Противоаллергенные препараты. Снижают риски побочных реакций на другие лекарства.
  • Прочие медикаменты. Выписывают с учетом сопутствующих патологий внутренних органов.
  • Вакцинация по возрасту. Важна для сохранения здоровья ребенка.

Физиопроцедуры и диета

Девочка с синдромом Ретта нуждается в ежедневных занятиях по поддержанию и приобретению моторных навыков. С этой целью назначают массажи, лечебно-профилактическую физкультуру. Упражнения развивают гибкость, стимулируют мышечную активность, что в комплексе приостанавливает деградацию опорно-двигательного аппарата. Схему занятий подбирает остеопат.

Диета призвана наладить работу ЖКТ, предотвратить истощение ребенка. Рекомендуется обогатить рацион блюдами с большим содержанием жиров, белков, витаминов, клетчатки. Пищевые привычки корректируют с учетом веса девочки, сопутствующих заболеваний.

Социальна адаптация

Требуется работа с дефектологом. Применяют разнообразные методики социализации девочки с синдромом Ретта. Наибольшее число положительных отзывов получают гидрореабилитация, общение с обученными животными, музыкальная и арт терапии. Психологи советуют привлекать ребенка к занятиям несложными домашними делами, расширять круг его. По возможности водить девочку в детский сад, школу.

От корректности подобранной терапии и точности выполнения рекомендаций врача напрямую зависит, сколько живут с синдромом Ретта. При ответственном подходе продолжительность жизни пациента сопоставима со здоровыми людьми. Важно, чтобы это время он провел в заботе и любви, которую дать может только семья.